南平胰腺癌與遺傳有什麼關系

 　　南平胰腺癌與遺傳相關，以下兩點可以證實：首先，胰腺腫瘤行成過程伴随着顯性突變的累積，其次，那些遺傳了基因突變的個體，發生南平胰腺癌的風險更高。有四類基因參與了南平胰腺癌的發生：癌基因、抑癌基因、基因組維護基因和組織維護基因。

　　基因突變中，一部分從家系遺傳，稱為胚系突變，另一部分為後天突變，引起組織的腫瘤發生，不會遺傳給後代，稱為體細胞突變。

　　家族發生南平胰腺癌的最初報道是關于家族内多個成員發展為南平胰腺癌的個案報告。如1973年MacDermott和Kramer報道了一個家族中4個兄弟姐妹先後發生了南平胰腺癌。1982年Dat和Sontag報道了1例在兄弟中發生南平胰腺癌。這些報道不僅有家族的同一代的多人患病情況，也有一些家族中的幾代的多位成員發生南平胰腺癌的情況。Ehrenthal等人報道了一個三代人患南平胰腺癌的家系。Lynch可能是第一個引證了大量家族性南平胰腺癌病例，并假設在一些家族存在常染色體顯性遺傳方式。但至今為止，對南平胰腺癌存在家族遺傳性的觀點還未被廣泛認同。一些流行病學專家圍繞南平胰腺癌的家族性發病展開了研究，這些研究證明了具有南平胰腺癌家族史的人發病率較散發者高3-13倍，而且南平胰腺癌在一些家族有聚集的傾向。

　　與南平胰腺癌發病危險增加相關的遺傳綜合症有：家族性非典型性多發痣、惡性南平黑色素瘤、南平乳腺癌、遺傳性非息肉性結南平直腸癌、家族性胰腺炎、Peatz-Jeghers綜合征等。這些綜合征的患者體内有與南平胰腺癌相同的突變基因。

　　雖然聚集發病的南平胰腺癌家族成員的南平胰腺癌的發病風險增高已很明确，但如何應對尚不明确。可選擇預防性手術，但全胰腺切除會導緻糖尿病和顯著的手術後并發症，更合理的對策是對危險家族成員進行篩查，以便發現那些早期、潛在的可治療的南平胰腺癌。但遺憾的是，已有的血清标記物，如Ca199還不夠敏感和特異，不能用于篩查 ，有專家建議對高危家庭成員應用腹腔鏡超聲結合腹部CT掃描進行篩查。随着對分子生物學的進展和人們對南平胰腺癌遺傳學認識的增加，在不久的将來分子遺傳學篩查可能用于早期南平胰腺癌的檢測。

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